Miastenia

Miastenia zwana inaczej nużliwością mięśni, jest to nabyta choroba, o podłożu autoimmunologicznym, powodująca upośledzenie funkcji mięśni. Częstość występowania tego schorzenia wynosi 50-125 osób na milion. Najczęściej, ujawnia się między 20. a 30. rokiem życia. Kobiety chorują 2-3 razy częściej niż mężczyźni. Aby w pełni zrozumieć przyczyny i objawy tej choroby musimy najpierw zagłębić się w w budowę i funkcję połączenia pomiędzy nerwami i mięśniami.

Złączenia nerwowe

Złączenie nerwowe w języku medycznym nazywane jest synapsą. Jest to połączenie międzykomórkowe umożliwiające bezpośrednie komunikowanie za pomocą substancji chemicznej wydzielanej przez jedną z komórek i wpływającą na drugą - w przypadku synapsy nerwowo-mięśniowej substancją tą jest acetylocholina.

Miastenia - przyczyny?

Istotą tytułowej miastenii, jako choroby autoimmunologicznej jest wytwarzanie przeciwciał, przeciwko receptorom na komórkach mięśniowych, do których przyłącza się acetylocholina. Taki stan rzeczy powoduje, że mimo prawidłowego uwalniania w synapsie przez komórkę nerwową wspominanego przekaźnika, nie pełni on zamierzonej funkcji - zablokowane jest miejsce jego działania i w wyniku tego komórka mięśniowa nie kurczy się. Paradoksalnie w odniesieniu do powyższego wyjaśnienia przyczyn choroby u 15% pacjentów nie wykrywa się patologicznych przeciwciał.

Istnieje wiele teorii wyjaśniających taką sytuację. Najbardziej prawdopodobne wydaje się być tłumaczenie mówiące o istnieniu typów przeciwciał, które są niewykrywalne za pomocą współcześnie dostępnej metodyki. Nie jest to jedyna zagadka dotycząca przyczyn miastenii, mianowicie nie do końca wyjaśniona jest rola grasicy w genezie choroby (jest to gruczoł położony w śródpiersiu, „za mostkiem”, biorący udział w budowaniu odporności organizmu związanej z limfocytami T). Powiązanie to jest brane pod uwagę ponieważ, u 65% chorych na miastenię stwierdza się przerost grasicy, natomiast guz grasicy nazywany thymoma (thymus – grasica) występuje u 15% chorych. Najważniejszym dowodem wydaje się być jednak fakt poprawy stanu zdrowia chorych, po chirurgicznym usunięciu omawianego gruczołu.

Objawy miastenii

Głównym objawem choroby jest nadmierna męczliwość mięśni oraz ich osłabienie wzrastające przy wykonywaniu przez nie pracy. Stan taki występuje głównie pod koniec dnia. W początkowych stadiach choroby, objawy mogą szybko ustępować po odpoczynku, czasem jednak utrzymują się dłużej. W ponad połowie przypadków pierwsze symptomy osłabienia dotyczą mięśni oczu, a dokładniej mięśnia dźwigacza powieki, co jak sama nazwa wskazuje, skutkuje opadaniem powiek. W zależności od zajętych mięśni oraz stopnia dolegliwości, miastenię dzieli się na cztery podtypy.

Rodzaje miastenii

• Miastenia oczna - ograniczona do mięśni gałek ocznych, objawiająca się opadaniem powieki, oraz dwojeniem obrazów.
• Miastenia łagodna, uogólniona – dotyczy mięśni gałki ocznej, mięśni opuszkowych (przejawia się to zaburzeniami mimiki, opadaniem żuchwy, zaburzeniami mowy, gryzienia i połykania) oraz mięśni kończyn (w wyniku tego chory musi odpoczywać podczas chodzenia, czy przerywać prace wykonywane rękoma). W tym typie obserwuje się poprawę po podaniu tak zwanych leków cholinergicznych, zwiększających ilość acetylocholiny w synapsie, co zwiększa prawdopodobieństwo połączenia się jej cząsteczki z receptorem, o który konkuruje z patologicznymi przeciwciałami.
• Miastenia ciężka, uogólniona – w tym stadium zajęte są już wszystkie mięśnie, w dość znacznym stopniu. Dodatkowo,nie obserwuje się poprawy po zastosowaniu wyżej wymienionych leków.
• Miastenia ciężka gwałtowna – mówimy o niej wówczas, gdy dojdzie do nasilenia objawów lub gwałtownego pojawienia się objawów dotyczących wszystkich mięśni, łącznie z mięśniami oddechowymi.

Diagnostyka miastenii

Potwierdzenie słabnięcia mięśni uzyskuje się, wykonując tak zwany test apokamnozy. Przykładowo, przy zajęciu mięśni opuszkowych, chory ma za zadanie głośno liczyć od 0 do 50. Początkowo wypowiada kolejne liczby głośno i wyraźnie, po pewnym czasie mowa staje się jednak nosowa i niewyraźna. Analogiczne objawy można zauważyć przy naprzemiennym zamykaniu i otwieraniu oczu. Charakterystyczną cechą, jest również fakt, że podane objawy krótkotrwale ustępują po podaniu leków, z grupy inhibitorów esterazy cholinowej, które powodują wspomniany już wcześniej wzrost stężenia acetylocholiny w synapsie.

Czynniki nasilające objawy miastenii

Czynnikami wyzwalającymi, bądź nasilającymi objawy są:

• zakażenia bakteryjne, wirusowe,
• zmiany hormonalne następujące podczas cyklu miesięcznego lub podczas ciąży,
• stuacje stresu emocjonalnego.

Miastenia - przebieg choroby

W przebiegu miastenii może wystąpić znaczne, nagłe pogorszenie stanu zwane przełomem. Wyróżnia się dwa rodzaje przełomów: miasteniczny oraz cholinergiczny. Pierwszy z nich wynika z prostego zaostrzenia przebiegu choroby, natomiast drugi jest skutkiem przedawkowania omawianych wcześniej leków cholinergicznych. Osłabieniu mięśni towarzyszy wówczas:

• nieostre widzenie,
• ślinotok,
• przyspieszone bicie serca,
• pocenie się,
• wymioty,
• biegunka,
• uczucie lęku.

Przyczynę przełomu rozróżnia się także, poprzez podanie choremu krótko działającego leku cholinergicznego - nasilenie objawów przemawia za przełomem cholinergicznym, natomiast poprawa za przełomem miastenicznym. Objawy miasteniczne mogą występować w chorobie nowotworowej lub chorobach tkanki łącznej. Zawsze, należy więc wykonać badania mające na celu wykazanie przyczyny choroby. Objawy podobne do miastenii, zwłaszcza, jej postaci ocznej mogą wystąpić także w przebiegu zatrucia jadem kiełbasianym, czyli toksyną botulinową. Do sytuacji takich może dojść, po spożyciu konserw, bądź, domowych zapraw skażonych bakterią Clostridum botulinum.

Miastenia - badania dodatkowe

Oprócz objawów pomocne w postawieniu rozpoznania mogą być badania dodatkowe takie jak:

• badanie krwi na obecność przeciwciał przeciwko receptorowi acetylocholiny. Jednakże, należy pamiętać że brak ich obecności nie wyklucza choroby,
• badanie krwi na obecność przeciwciał przeciwko mięśniowej kinazie tyrozyny. Przeciwciała takie występują u 50% chorych, u których nie stwierdzono przeciwciał przeciwko receptorowi acetylocholiny,
• tomografia komputerowa klatki piersiowej, w celu oceny wielkości i struktury grasicy,
• elektrostymulacyjna próba nużliwości, polegającą na pobudzaniu nerwu przy pomocy bodźców elektrycznych i obserwacji zachowania się mięśnia. Porównując odpowiedź mięśnia po pierwszym bodźcu i np. piątym, w przypadku miastenii można zauważyć tak zwany dekrement miasteniczny czyli znaczny spadek jego reakcji.

Miastenia - leczenie

W leczeniu miastenii używa się głównie, przewijających się już wielokrotnie powyżej, leków cholinergicznych, które zwalniają rozkład acetylocholiny, zwiększając tym samym jej stężenie w obrębie złącza nerwowo-mięśniowego i dostępność dla receptorów. Jeżeli leczenie lekami z wyżej wymienionej grupy nie przynosi poprawy, z reguły rozważa się leczenie immunosupresyjne, czyli celowo osłabiające układ odpornościowy. Działania takie mają na celu zahamowanie lub przyhamowanie wytwarzanie patogennych przeciwciał.

Niezwykle ważna w procesie leczenia pacjentów z miastenią, u których dodatkowo wykryto patologiczne zmiany w grasicy jest tymektomia, czyli jej usunięcie. Poprawa występuje u 45-80% operowanych, a trwała remisja u 20-30%.